染色体臂间倒位是染色体结构的畸变情况之一，即在一条染色体长短臂上各发生一次断裂，断片倒转180度后重新形成;从遗传物质的完整性看，这种结构的变化并没有遗传物质的丢失。常见的如：9号染色体臂间倒位。

美国HRC试管婴儿专家说，染色体臂间倒位的携带者一般都是表现正常，不会影响到日常的生活与工作，但对于生育则有很大的影响。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，当染色体发生体臂间倒位，就会影响基因的表达和作用，破坏基因的平衡，从而妨碍胎儿相关器官的分化、发育。若胚胎发生了9号染色体臂间倒位，很有可能会引起胎停育、流产。

所以，对于自身染色体臂间倒位的女性来说，要想生育健康的后代，做美国第三代试管婴儿非常重要。

染色体臂间倒位，赴美做试管婴儿如何保障好孕?

美国HRC试管专家指出，对于女性染色体臂间倒位的问题，关键是要在孕前做到优生把控。美国第三代试管婴儿胚胎植入前基因检测技术(PGS/PGD)的临床运用，不仅可准确判断染色体结构的异常情况，还可以有效避免多种遗传性疾病对胎儿造成不良的影响。

胚胎移植前遗传学筛查(PGS)现已经发展到全新一代的NGS基因测序技术，通过对囊胚的23对染色体数目和结构进行全面检测，可准确筛查胚胎是否存在染色体倒置、重复、易位、缺失等异常问题，有效规避新生儿患有染色体臂间倒位的可能。

而胚胎移植前基因诊断技术(PGD)，是针对基因突变点进行检测，诊断囊胚是否携带隐性遗传致病基因，有效规避地中海贫血症、血友病、色盲、先天性耳聋、白化病等200多种遗传性疾病对后代的影响。

美国试管婴儿的助孕流程

染色体臂间倒位的女性赴美做试管婴儿，先对其进行科学促排、取卵;接着运用单精子注射技术(ICSI)使卵子与经过洗涤优化的精子完美结合;并将受精卵培育至第5天形成囊胚，其由100多个细胞组成、生命力旺盛、细胞分化明显、活性强、发育潜能极高，且更符合子宫生理状态，同时也为囊胚细胞切片的提取提供了保障。

囊胚细胞切片提取技术是准确提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘的细胞)做成切片，然后再进行试管周期。

在移植前，先对女性的子宫内环境进行全面检查，只有符合妊娠要求，包括子宫内膜厚度适中(8-12㎜)、血流丰富、内膜细胞分裂良好、激素水平均衡等，才会根据客人的意愿将健康的囊胚植入子宫内。

染色体异常引起的不孕不育能做美国试管婴儿吗？

随着遗传学在辅助生育中的深入，在研究了很多的胚胎培养、着床失败、胎停流产等案例之后，在内膜、囊肿、线粒体、免疫等方向上反复纠结之后，美国试管婴儿医生将目光重新聚焦到染色体上来。

什么是染色体异常?

染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条，也称先天愚型)，其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

除了非二倍体，还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中125种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

点击查看哪125种遗传性疾病

为什么发生染色体异常?

临床研究将原因归于以下几类：

1、大龄生育，减数分裂异常导致染色体不分离

2、辐射，导致染色体确实、易位或断裂

3、病毒

4、自体免疫性疾病

5、化学药品如化疗药物

受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。

老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。所以，染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。

染色体异常与年龄的关系

权威辅助生殖Fertilityandsterility的发表也证实：40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。

由此证实40岁以上受精卵的发育，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！

甚至囊胚也不能幸免?

是的，一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵，都是属于质量好生命力旺盛的。实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚，但是依然有40～70%！

不着床也许是染色体的错?

是的，大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。99%的早期流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

针对染色体的治疗

引发染色体易异常的原因很多，常见的染色体易位与内分泌紊乱紧密相关，无论男性还是女性，染色体异常的几率都会随着年龄的增长而增加，相应出现的问题就是精子异常、卵子染色体易位。除此以外，滥用药物、环境污染、辐射等等都会造成染色体易位。有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。同时要对药物、饮食、生活环境尽量加以调整，可尽力避免。

目前针对染色体的治疗，并没有十分有效的方式，如果是隐性的染色体异常，不会给生活带来影响，如果是显性的智能障碍，唯有通过漫长的中药治疗与康复训练，而且效果也不见得理想。

如何解决染色体异常生育问题

要解决染色体异常带来的生育问题，只有利用技术将胚胎做出筛查，这项技术就是已经被大众所熟知和了解的美国第三代试管婴儿PGD技术。试管婴儿是人工提取出女性的卵子和男性的精子，在体外培育成胚胎后再植入母体，这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育，发展到现在还可以对胚胎进行筛查，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里，这个筛查的过程就是PGD诊断技术。

PGD是种植前基因诊断技术，十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有避免因盲目移植，结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。

俄罗斯第三代试管婴儿：为什么一定要进行染色体筛查？

现今，晚婚晚育现象已经是司空见惯的事情，不过，随着年龄的不断增长，很多晚婚晚育的人群出现了不孕不育症状，通常情况下，如果经过一年时间治疗调理还是无法正常生育的话，那么，选择试管助孕就是最为现实的选择。

然而随着年龄的增加，男女双方的精子、卵子质量会比年轻时的质量要低很多，故而试管婴儿治疗前，夫妻对染色体方面的疾病进行相关检测是很有必要的。因为对于年龄偏大的患者来说，应用第三代试管基因筛查技术，可以帮助实现优生优育。

做试管婴儿染色体筛查有什么重要意义吗?

有部分患者会不明白，试管前期夫妻染色体检查正常，为什么后期胚胎还是着床失败，而导致胚胎着床失败的大多原因是染色体异常。

染色体异常的胚胎就算受精了，也不容易着床，着床了也容易发生胎停，甚至是流产，就算能顺利生下来，胎儿的畸形率也会比较高，或者会夭折。这很大程度上就是与染色体有关，因此，对于大龄人群来说，无论是自然受孕还是试管助孕，孕前染色体检查很有必要。

导致染色体异常的病因有哪些呢?

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：这种状态可能与合成卵黄有关。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

第三代试管婴儿技术就是针对遗传病和染色体异变情况而生。这里要提醒一下，前期染色体检查正常的夫妻，如果后期胚胎移植时没有做基因筛查技术，那么胚胎的染色体还是有几率存在异常的，所以，对于大龄夫妻来说，试管过程中对胚胎进行筛查诊断是很重要的。

温馨提示：其实不仅是决定做试管婴儿治疗的夫妻，包括经历了两次以上不明原因流产的朋友们，最好在胚胎移植前对其进行染色体分析，排除有变异的基因，移植健康的胚胎，从而提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝。